Doenças Raras afetam mais crianças

No Brasil estima-se que existam cerca de 13 milhões de pessoas apresentem doenças raras e cerca de 30% morrem antes dos cinco anos de idade.

Já ouviu falar sobre Doenças Raras? No dia 28 de fevereiro, especialistas chamam a atenção para um problema que afeta de seis a oito mil de pessoas no mundo. A Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Sbem) e a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia – Regional Minas Gerais (Sbem MG) falam sobre um tema ainda pouco discutido. No Brasil estima-se que existam cerca de 13 milhões pessoas que vivem com algum tipo dessas enfermidades. Em torno de 30% dos pacientes acometidos por alguma delas morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las. Estima-se que 80% destas doenças decorrem de fatores genéticos, enquanto os outros 20% advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas, entre outras.

O QUE SÃO?

Na definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é classificada como rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada duas mil pessoas. O número exato não é conhecido, mas sabe-se que, geralmente, são crônicas, progressivas e causam impacto importante na qualidade de vida.

De acordo com a presidente da Sbem MG, Flávia Maia, muito embora sejam individualmente raras, como um grupo, elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante. “A doença é rara, mas o diagnóstico não pode ser. O acesso ao tratamento e terapia adequada ainda são dificuldades enfrentadas pelos pacientes.”

Dentro da endocrinologia, a especialista explica que são mais de 200 tipos. Há aquelas doenças que podem ser curadas e outras controladas. Maia exemplifica que uma das doenças raras mais conhecidas na especialidade é o hipotireoidismo congênito, que pode ser detectado e tratado se diagnosticado a tempo via o ‘Teste do Pezinho’. “Se feito no período adequado, entre 48 horas e o quinto dia após o nascimento, é possível fazer um diagnóstico precoce, permitindo o início do tratamento para controlar os efeitos da doença. Através deste teste é possível também fazer o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, dentre outras doenças raras. O exame é oferecido pelo Sistema Único de Saúde.”

ATENDIMENTO

Existe ainda uma Portaria, de 2014, que Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. No Brasil são 240 Serviços que oferecem atendimento, diagnóstico e assistência a pessoas com Doenças Raras. Em Belo Horizonte o centro de referência para o atendimento é o Hospital Infantil João Paulo II. Em relação às doenças raras da endocrinologia, há atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Hospital das Clínicas, na Santa Casa de Misericórdia e na atenção terciária da Prefeitura de Belo Horizonte. Na rede privada, há em vários hospitais.

Para Maia, é fundamental discutir as necessidades e os obstáculos enfrentados por pessoas que lidam com essas condições. “As Doenças Raras são manifestações que podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. São crônicas, podendo ser progressivas e incapacitantes e também à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de quem convive com esta situação”, reforça a endocrinologista.

CONHEÇA ALGUMAS DOENÇAS RARAS

Acromegalia

Adrenoleucodistrofia

Doença de Addison

Doença de Cushing

Hiperplasia adrenal congênita

Hipopituitarismo

Neoplasias endócrinas múltiplas

Osteogênese imperfeita

Pseudohipoparatiroidismo

Saiba mais: https://www.endocrino.org.br/